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टर्नर सिंड्रोम का निदान कैसे करें

टर्नर की सिंड्रोम एक बहुत दुर्लभ स्थिति है जो केवल महिला लोगों को प्रभावित करती है और सेक्स क्रोमोसोम पर असंगति के कारण होती है। यह विभिन्न प्रकार की शारीरिक विशेषताओं और विकास संबंधी समस्याएं उत्पन्न करती है, लेकिन शीघ्र पहचान और चल रहे उपचार सिंड्रोम के साथ अधिकतर महिलाओं को एक स्वस्थ और स्वतंत्र जीवन प्रदान करने की अनुमति देता है। टर्नर के सिंड्रोम को इंगित करने वाले कई विशिष्ट भौतिक लक्षण हैं और ये भ्रूण में जल्दी और किशोरावस्था में देर हो सकती है, लेकिन केवल एक आनुवांशिक विश्लेषण स्थिति का निदान कर सकता है। सिंड्रोम का निदान और तत्काल इलाज किया गया है यह सुनिश्चित करने के लिए कि कौन सी संकेतियां देखने हैं

चरणों

भाग 1
भ्रूण और नवजात शिशुओं में सिंड्रोम की पहचान करना

चित्र डायनेस टर्नर सिंड्रोम चरण 1
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गर्भ में लक्षणों की जांच करने के लिए प्रीनेटल अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं करें टर्नर सिंड्रोम के कई मामले अनजाने में पाए जाते हैं जबकि बच्चा गर्भाशय में है एक आम जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षा आमतौर पर हालत के कई संकेतों को प्रकट करने में सक्षम है, लेकिन यह निदान करने के लिए विशिष्ट परीक्षण करने के लिए अभी भी आवश्यक है।
  • लिम्पाडेमा, या शरीर के ऊतकों की सूजन, टर्नर सिंड्रोम का एक आम प्रसवकालीन संकेत है और अक्सर अल्ट्रासाउंड पर पता लगाया जा सकता है। यदि यह मामला है, तो डॉक्टर एक विशिष्ट परीक्षा के लिए पूछ सकते हैं।
  • गर्दन की नीप में लिम्पाडेमा सिंड्रोम का एक मजबूत संकेत है जन्म के पूर्व देखभाल के अन्य आम लक्षण दिल और गुर्दे में विशिष्ट असामान्यताएं हैं।
  • अल्ट्रासाउंड पर कुछ समस्याएं देखने के लिए नाभि गर्भनाल या नवजात शिशु से एकत्र रक्त की एक कारीरुप परीक्षा की आवश्यकता हो सकती है।
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    जन्म के बाद सिंड्रोम के लक्षण पहचानें। यदि यह गर्भाशय में नहीं पाया जाता है, तो कई मामलों में बच्चे के पैदा होने के तुरंत बाद स्पष्ट हो जाते हैं। जब शारीरिक लक्षण जन्म या बचपन में मौजूद होते हैं, तो पुष्टि के लिए एक आनुवांशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।
    • यदि अल्ट्रासाउंड, लिम्पाडेमा या जन्म के बाद गुर्दे और हृदय में समस्या का पता चला तो टर्नर के सिंड्रोम के संभावित संकेत हैं
    • इसके अलावा, सिंड्रोम के साथ नवजात शिशु से एक या अधिक हो सकता है निम्नलिखित: छोटे निचले जबड़े बहुत व्यापक छाती अलग निपल्स, लघु उंगलियों, नाखून, चेहरा, छोटे कद और छोटे विकास, दूसरों के बीच।
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    कैर्योइप के साथ सिंड्रोम का निदान प्राप्त करें कैरियोटाइप परीक्षा गुणसूत्रों का एक विश्लेषण है जो असामान्यता का पता लगाती है जो टर्नर के सिंड्रोम का कारण बनती है। फिलहाल बच्चा पैदा होता है, प्रक्रिया शुरू करने के लिए सिर्फ एक खून का नमूना ले लो। कारीरुप परीक्षा हालत का पता लगाने के लिए बहुत सटीक है।
    • गर्भाशय में भ्रूण के लिए अभी भी, जब अल्ट्रासाउंड टर्नर के सिंड्रोम की संभावना को इंगित करता है, मां की रक्त परीक्षण, जिसमें भ्रूण डीएनए के निशान शामिल हैं, आमतौर पर इसकी सिफारिश की जाती है। यदि यह स्थिति को भी इंगित करता है, नाल या अम्निओटिक द्रव का एक नमूना निदान की पुष्टि कर सकता है।
  • भाग 2
    किशोरों और युवा वयस्कों में सिंड्रोम का निदान करना

    निदान टर्नर सिंड्रोम चरण 4 नामक चित्र
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    देखें कि अगर विकास औसत से नीचे है छोटी संख्या में मामलों में, सिंड्रोम के लक्षण तब तक स्पष्ट नहीं होते जब तक कि किशोरावस्था तक पहुंच नहीं आती है। यदि वह औसत से नीचे या कभी भी "खिंचाव" के माध्यम से अच्छी तरह से नहीं है, तो यह स्थिति जानने के लिए परीक्षण लेने का एक अच्छा विचार हो सकता है
    • सामान्य तौर पर, यदि एक किशोरावस्था लड़की औसत आयु से 20 सेमी या अधिक है, तो टर्नर सिंड्रोम टेस्ट लेना सबसे अच्छा हो सकता है।
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    यौवन के लक्षणों की अनुपस्थिति पर ध्यान दें। अधिकांश महिलाएं जिनके सिंड्रोम में अविकसित अंडाशय हैं, जो बांझपन का कारण बनता है और यौवन की शुरुआत को रोकता है अंडाशय में समस्या जल्दी बचपन में हो सकती है या उत्तरोत्तर वृद्धि हो सकती है, इसलिए संभवतया किशोरावस्था तक लक्षण स्पष्ट नहीं हैं।
    • यदि यौवन की शुरुआत का लगभग कोई संकेत नहीं है - शरीर में बाल वृद्धि, स्तन वृद्धि, माहवारी, यौन परिपक्वता आदि। एक किशोर लड़की में, टर्नर के सिंड्रोम को एक बड़ी संभावना के रूप में माना जाना चाहिए।
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    विशिष्ट शिक्षा और सामाजिक कठिनाइयों का निरीक्षण करें टर्नर की सिंड्रोम कुछ मामलों में मानसिक और भावनात्मक विकास को प्रभावित कर सकती है और ऐसे प्रभाव बचपन में नहीं हो सकते हैं। हालांकि, अगर किशोरावस्था में भावनाओं और प्रतिक्रियाओं की "व्याख्या" करने में असमर्थता की वजह से लड़की को किशोरावस्था में सामाजिक होना मुश्किल है, तो टर्नर के सिंड्रोम पर विचार करना चाहिए।
    • इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम के साथ किशोरों में स्थानिक अवधारणाओं से संबंधित एक विशिष्ट सीखने की अक्षमता है, जो कि उदाहरण के लिए, गणित कक्षाओं में वर्षों में अधिक ध्यान देने योग्य हो सकती है। हालांकि, यह स्पष्ट है कि गणित में कठिनाई का मतलब यह नहीं है कि लड़की को सिंड्रोम है, लेकिन अन्य तथ्य होने पर इस तथ्य को ध्यान में रखना उचित होगा।
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    संदेह की पुष्टि करने के लिए डॉक्टर के पास जाओ बस नहीं लड़की बहुत कम हो, गुर्दे की समस्या है, कम बाल (गर्दन) के पीछे लाइन तैनाती है या यह टर्नर सिंड्रोम का निदान है के लिए नहीं ठेठ उम्र में यौवन का सबूत दे दिया है। शारीरिक लक्षण या सामान्य लक्षण केवल स्थिति को इंगित करने के लिए कार्य करते हैं, लेकिन इसकी पुष्टि करने का एकमात्र तरीका आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से होता है।
    • क्यरीओटिप परीक्षण करने और सिंड्रोम को सही ढंग से निदान करने के लिए, किसी को केवल रक्त का नमूना लेना चाहिए और प्रयोगशाला के परिणामों के लिए एक या दो सप्ताह इंतजार करना चाहिए। यह एक सरल और सटीक प्रक्रिया है।
    • ज्यादातर टर्नर सिंड्रोम के मामलों का जन्म या उसके बाद के तुरंत बाद का पता चला है, लेकिन अगर आपको एक अज्ञात मामले पर संदेह है, तो जल्दी से चिकित्सा सलाह लें तत्काल उपचार शुरू करने के लिए जल्द ही स्थिति की पुष्टि करना महत्वपूर्ण है (यदि यह मौजूद है) सही समय पर विकास हार्मोन का प्रयोग करना, उदाहरण के लिए, सिंड्रोम के साथ एक महिला की अंतिम ऊंचाई में बहुत बड़ा अंतर हो सकता है।
  • भाग 3
    समझना और सिंड्रोम से निपटना

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    पहचानो कि टर्नर सिंड्रोम की घटना यादृच्छिक है। यह "एक्स" गुणसूत्र के कुल या आंशिक अनुपस्थिति या महिलाओं में असामान्य "एक्स" गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है सब कुछ इंगित करता है कि यह विसंगति विकास में एक यादृच्छिक घटना है और परिवार के इतिहास में कोई वजन नहीं है। यही है, यदि आपके पास टर्नर सिंड्रोम के साथ एक बेटी है, उदाहरण के लिए, संभावना है कि दूसरा भी कोई बड़ा नहीं है
    • पुरुषों को मां से एक्स गुणसूत्र और पिता से एक वाई गुणसूत्र प्राप्त होता है, जबकि महिलाओं को माता से एक्स और पिता से एक्स प्राप्त होता है। हालांकि, लड़कियों, जो टर्नर सिंड्रोम है एक लापता एक्स गुणसूत्र (monosomy), हो सकता है एक क्षतिग्रस्त या आंशिक रूप से लापता एक्स (मोज़ाइसिज़्म) या गुणसूत्र सामग्री होने निशान वाई
    • सिंड्रोम दुनिया में लड़कियों के हर 2500 जन्मों में से एक में होता है। हालांकि, यह अनुपात बहुत अधिक है यदि गर्भपात और मृतकों के जन्म के लिए जिम्मेदार हैं, क्योंकि सिंड्रोम ऐसी समस्याएं पैदा कर सकता है। टर्नर की सिंड्रोम वाले कई भ्रूणों को निरस्त कर दिया गया है।
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    संभव चिकित्सा और विकासात्मक चुनौतियों की एक श्रृंखला के लिए तैयार हो जाओ शारीरिक विकास और प्रजनन विकास पर ठेठ प्रभावों के अलावा, सिंड्रोम के संभावित प्रभाव व्यापक हैं और व्यक्ति से बहुत भिन्न हो सकते हैं। एक्स गुणसूत्र और कई कारकों पर असंगति की सटीक प्रकृति सिंड्रोम लड़की को प्रभावित करने में एक भूमिका निभाती है, लेकिन किसी भी मामले में, कई चुनौतियों के लिए तैयार रहें।
    • हालत की जटिलताओं (लेकिन उन्हें सीमित नहीं) निम्न कुछ घटकों के शामिल हो सकते हैं: दिल और गुर्दे में असामान्यताएं, मधुमेह और उच्च रक्तचाप का खतरा बढ़, श्रवण और दृष्टि, दंत चिकित्सा और कंकाल की समस्याओं, जैसे कि हाइपोथायरायडिज्म के रूप में स्व-प्रतिरक्षित बीमारियों की हानि , बांझपन (लगभग सभी मामलों में) या गर्भावस्था में गंभीर जटिलताओं और एडीएचडी जैसे मनोवैज्ञानिक विकार
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    सामान्य स्वास्थ्य समस्याओं की जांच के लिए नियमित जांच लें जिन लड़कियों की हालत है वे गुर्दे में जन्मजात हृदय विकार और असामान्यताओं के 30% अधिक जोखिम पर हैं। इसलिए, उन सभी को हृदय और गुर्दे की परीक्षाएं होनी चाहिए और विशेषज्ञों के साथ नियमित परामर्श करना चाहिए।
    • टर्नर के सिंड्रोम वाले लोगों में भी रक्तचाप, थायरॉयड और सुनवाई परीक्षण होना चाहिए, चिकित्सा टीम द्वारा अनुशंसित अन्य परीक्षणों के बीच।
    • नियंत्रण हालत विभिन्न क्षेत्रों में विशेषज्ञों, जो कठिन लग सकता है की एक टीम के साथ जीवन के आराम के लिए नियमित रूप से चिकित्सा नियुक्तियों की आवश्यकता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में, क्या अनुमति देता है सिंड्रोम के साथ महिलाओं के बहुत स्वतंत्र जीवन है और है स्वस्थ।
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    टर्नर सिंड्रोम के साथ एक सामान्य जीवन लें इस स्थिति का निदान, चाहे जन्म से पहले या पहले से ही वयस्कता में, मौत की सजा होने से बहुत दूर है। सिंड्रोम के साथ महिलाओं में सक्रिय, लंबी और पुरस्कृत जीवन की अग्रणी स्थिति है। हालांकि, यह एक वास्तविकता बनाने के लिए निदान और उपयुक्त उपचार आवश्यक है।
    • उपचार आमतौर पर, ऊंचाई बढ़ाने के लिए एस्ट्रोजन थेरेपी (हृदय या गुर्दे की बीमारी के मामलों में के रूप में) यौवन और लक्षणों के उपचार के साथ जुड़े शारीरिक और यौन विकास को गति प्रदान करने वृद्धि हार्मोन थेरेपी शामिल हैं।
    • कुछ मामलों में प्रजनन संबंधी उपचार महिलाओं को बच्चों के लिए अनुमति देते हैं, लेकिन ज्यादातर बचे हुए होते हैं बांझपन के मुद्दे के बावजूद एक सक्रिय और सामान्य यौन जीवन लगभग हमेशा संभव है।
  • सूत्रों और कोटेशन

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