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सिंड्रोम का पता लगाने के लिए टेस्ट लेने के लिए कैसे करें

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है कि इस तरह कुछ चेहरे की विशेषताओं (तिरछा और बादाम के आकार का आँखें, कम जीभ फैला हुआ, सामान्य ऊंचाई से नीचे कान), एकल पंक्ति के साथ छोटे हाथ, जन्मजात हृदय दोष, समस्याओं के रूप में विशिष्ट शारीरिक और मानसिक विशेषताओं, को जन्म दे सकता है सुनवाई, सीखने की समस्याएं, और धीमे बौद्धिक विकास यह गुणसूत्र 21 का ट्राइसोमी के रूप में भी जाना जाता है, क्योंकि सिंड्रोम के लिए ज़िम्मेदार होने के कारण संख्या 21 की एक अतिरिक्त गुणसूत्र पाई जाती है। कई माता-पिता बच्चे को वे उम्मीद कर रहे हैं डाउन सिंड्रोम का एक वाहक है अगर जानना चाहते हैं, तो जन्म के पूर्व और नैदानिक ​​परीक्षण में आनुवंशिक परीक्षण के विभिन्न प्रकार इस हालत को खोजने के लिए कर रहे हैं।

चरणों

भाग 1
डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए परीक्षण करना

टेस्ट फॉर डाउन सिंड्रोम चरण 1 के शीर्षक वाला चित्र
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जब आप गर्भवती हों तब चिकित्सक से परामर्श करें आपका डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ आपको बता सकते हैं कि आपके बच्चे के जन्म के समय डाउन सिंड्रोम है, लेकिन अगर आप पहले से जानना चाहते हैं, तो विभिन्न प्रकार के परीक्षणों के बारे में बात करें। ऐसे जन्म के पूर्व परीक्षण दिखा सकते हैं कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम की अधिक संभावना है, लेकिन वे सही नहीं हैं।
  • यदि जन्म के पूर्व परीक्षणों से पता चलता है कि डाउन सिंड्रोम के साथ आपके पास एक बच्चा होने की अधिक संभावना है, तो आपका डॉक्टर अन्य नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए सुनिश्चित हो सकता है।
  • यह अनुशंसा की जाती है कि सभी गर्भवती महिलाओं (उम्र के बावजूद) जन्मपूर्व अनुवर्ती से गुजरती हैं।
  • गर्भावस्था के चरण के आधार पर विभिन्न प्रकार के आनुवांशिक परीक्षण होते हैं, जो हैं: पहला त्रिमितीय संयुक्त परीक्षण, पहली और दूसरी तिमाही एकीकृत स्क्रीनिंग और मुक्त भ्रूण डीएनए टेस्ट।
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    संयुक्त पहले त्रैमासिक गर्भावस्था परीक्षण करें। यह परीक्षण गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में किया जाता है और इसे दो चरणों में विभाजित किया जाता है: रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड। कोरियोनिक गोनाडोट्रॉफ़िन हार्मोन (बीटा-एचसीजी) और गर्भावस्था से संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) के रक्त परीक्षण उपाय स्तर इस परीक्षा के अलावा, भ्रूण के नल के क्षेत्र को मापने के लिए पेट के अल्ट्रासाउंड को करना सामान्य है, जिसे नूचल ट्रांस्रुसेसीसी कहा जाता है।
    • इन हार्मोनों के असामान्य स्तर आमतौर पर संकेत देते हैं कि भ्रूण से कुछ अलग है, लेकिन जरूरी नहीं कि डाउन सिंड्रोम
    • नूछल ट्रांस्रुसिसी टेस्ट क्षेत्र में केंद्रित द्रव की मात्रा को मापता है। उच्च मात्रा में एक आनुवंशिक विकार का संकेत मिलता है, लेकिन न सिर्फ डाउन सिंड्रोम
    • चिकित्सक खाते (जोखिम पुराने गर्भवती महिला, अधिक से अधिक) और रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के परिणामों में माँ की उम्र लेना चाहिए निर्धारित करने के लिए करता है, तो भ्रूण डाउन सिंड्रोम के वाहक होने की संभावना है।
    • ध्यान रखें कि सभी परीक्षण किसी भी प्रकार के गर्भावस्था पर नहीं किए जाते हैं हालांकि, यदि आप 35 वर्ष से अधिक उम्र के हैं, तो डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चा होने की संभावना अधिक है, और उस मामले में डॉक्टर परीक्षण के लिए पूछ सकते हैं।
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    अपने डॉक्टर से पहले और दूसरी तिमाही एकीकृत स्क्रीनिंग करने के लिए पूछें। यह परीक्षण गर्भावस्था के पहले छह महीनों के दौरान किया जाता है और दो चरण हैं: (क रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड पहली तिमाही में प्रदर्शन किया, प्रोटीन के स्तर गर्भावस्था (PAPP-ए) और गुद्दी पारदर्शता के साथ जुड़े प्लाज्मा के अवलोकन के रूप में गर्भ-संबंधी हार्मोन और अन्य पदार्थों की जांच के लिए ऊपर वर्णित) और अधिक गहन रक्त परीक्षण।
    • दूसरे त्रिमितीय खून परीक्षण बीटा-एचसीजी, अल्फा- फेफ्रोप्रोटीन (एएफपी), एस्ट्रियम और ए इन बॉबिइन के स्तरों के स्तर का परीक्षण करते हैं। असामान्य स्तर भ्रूण में एक विकासात्मक समस्या या आनुवंशिक समस्याएं दर्शाते हैं।
    • यह केवल पहली तिमाही में किए गए परीक्षणों की पुष्टि है, क्योंकि इससे पहले की तुलना में एक नया परिणाम प्रदान किया गया है।
    • यदि आप डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्ची की अपेक्षा कर रहे हैं, तो बीटा-एचसीजी का स्तर और ए को रोकना चाहिए, अल्फा- फेफ्रोप्रोटीन और एस्ट्रियल का कम होना चाहिए।
    • एकीकृत पहले और दूसरे क्वार्टर पर नज़र रखने की परीक्षा के रूप में डाउन सिंड्रोम और क्या पहली तिमाही में किया जाता है की संभावना का आकलन करने के विश्वसनीय है, लेकिन गलत परिणामों की, यानी की कोई संभावना नहीं, करने के लिए गलत जानकारी उपलब्ध कराने के एक कम मौका है गर्भवती महिला
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    भ्रूण डीएनए परीक्षण मुक्त करने पर विचार करें। यह परीक्षा मां के खून में मौजूद बच्चे की जेनेटिक सामग्री की जांच करती है। रक्त का नमूना लिया जाता है और असामान्यताओं के लिए आनुवांशिक सामग्री का विश्लेषण किया जाता है। यह परीक्षण आमतौर पर मामलों में सिफारिश की है, जहां एक महान जोखिम है कि बेबी सिंड्रोम (महिलाओं पर 40 साल) और के साथ पैदा होता है / या अगर वहाँ एक और परीक्षा पर एक असामान्य परिणाम पहले से ही कार्य शुरू किया है।
    • गर्भ के 10 वें सप्ताह के बाद रक्त का विश्लेषण किया जा सकता है।
    • डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए अन्य परीक्षणों से मुफ़्त भ्रूण डीएनए परीक्षण अधिक विशिष्ट है। परिणाम सकारात्मक इसका मतलब है कि 98.6% मौका है कि बच्चे को सिंड्रोम होगा, जबकि "नकारात्मक" परिणाम यह इंगित करता है कि 99.8% संभावना यह है कि यह नहीं है।
    • यदि यह सकारात्मक है, तो आपका डॉक्टर निदान की पुष्टि करने के लिए एक अधिक आक्रामक परीक्षण का आदेश दे सकता है (नीचे देखें)।
  • भाग 2
    डाउन सिंड्रोम के निदान को प्राप्त करना

    पिक्चर शीर्षक के लिए टेस्ट फॉर डाउन सिंड्रोम चरण 5



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    एक डॉक्टर के कार्यालय में जाओ यदि चिकित्सक अधिक नैदानिक ​​परीक्षणों की सिफारिश करता है, तो वह सोच सकता है कि एक उच्च मौका है कि बच्चा उम्र के कारक में जोड़े गए पिछले परीक्षण परिणामों के आधार पर डाउन सिंड्रोम होगा। हालांकि, हालांकि वे डाउन सिंड्रोम की सही पुष्टि कर सकते हैं, ऐसे परीक्षणों में मां और बच्चे को अधिक स्वास्थ्य जोखिम पैदा किए जाते हैं क्योंकि वे अधिक आक्रामक होते हैं तो पेशेवरों और विपक्षों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें
    • एक आक्रामक परीक्षा का मतलब है कि विश्लेषण के लिए द्रव या ऊतक का एक नमूना एकत्र करने के लिए पेट और गर्भाशय में एक सुई या समान उपकरण डाली जाती है।
    • गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम की पहचान करने वाली टेस्ट हैं: एमीनीसेंटिस, कोरियोनिक विलास बायोप्सी, और कॉर्डैक्टेसिस। हालांकि, याद रखें कि इन प्रक्रियाओं के जोखिम हैं, जैसे कि रक्तस्राव, संक्रमण और भ्रूण को नुकसान।
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    एक amniocentesis है इस परीक्षण में भ्रूण के चारों ओर के अम्नीओटिक तरल पदार्थ का एक नमूना इकट्ठा होता है। एक लंबी सुई गर्भाशय (निचले पेट से) में डाली जाती है जिससे कि बच्चे के कुछ कोशिकाओं में द्रव जमा हो। गुणसूत्र 21 ट्राइसॉमी या अन्य आनुवंशिक परिवर्तन के लिए सेल क्रोमोसोम का विश्लेषण किया गया है।
    • Amniocentesis आमतौर पर 14 वीं और 22 सप्ताह के बीच गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान किया जाता है।
    • इस परीक्षण का मुख्य जोखिम गर्भपात और भ्रूण की मृत्यु है, जो 15 वें सप्ताह के पहले परीक्षण किया जाता है, बढ़ जाता है।
    • एमीनोसेंटिस के कारण गर्भपात के जोखिम का अनुमान 1% है।
    • Amniocentesis डाउन सिंड्रोम के विभिन्न प्रकारों के बीच अंतर भी कर सकते हैं: सरल ट्राइसॉमी (मानक), ट्रांसलाव, और मोज़ेक
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    कोरियल बिलास बायोप्सी को करने पर विचार करें इस परीक्षा में, नाल के एक भाग से कोशिकाएं (जो बच्चे के चारों ओर से होती हैं) को कोरियोन ग्रास के रूप में जाना जाता है और इसे गुणसूत्रों की संख्या का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है इस परीक्षण में पेट / गर्भाशय में एक लंबी सुई डालना होता है यह पहली तिमाही में किया जाता है, 9 वें और 11 वें सप्ताह के बीच, लेकिन 10 वें सप्ताह के बाद जोखिम कम हो जाता है, और एम्निओसेंटिस से पहले किया जा सकता है।
    • ऐसी परीक्षा में गर्भपात का थोड़ा अधिक जोखिम दूसरे तिमाही में किए गए अम्मीनीसेंटिस से मिलता है - शायद 1% से अधिक मौका है।
    • कोरियल ग्रास बायोप्सी भी डाउन सिंड्रोम प्रकारों के बीच सूक्ष्म अंतर को पहचानती है।
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    Cordocentesis के साथ बहुत सावधान रहें इस परीक्षण भी गर्भनाल रक्त नमूना के रूप में जाना जाता है, भ्रूण रक्त एक लंबे सुई की मदद से गर्भाशय के माध्यम से गर्भनाल की एक नस से वापस ले लिया जाता है और आनुवंशिक म्यूटेशनों (अतिरिक्त गुणसूत्र) पता लगाने के लिए विश्लेषण किया जाता है। यह परीक्षा दूसरे तिमाही के अंत में, गर्भ के 18 वें और 22 वें सप्ताह के दौरान किया जाता है।
    • कॉरसाइडनेसिस डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए सबसे सटीक निदान है और अमीनोसेंटिस या कोरियल ग्रास बायोप्सी के परिणाम की पुष्टि कर सकता है।
    • Percutaneous संग्रह गर्भनाल रक्त उल्ववेधन या कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गर्भपात का खतरा प्रदान करता है, तो डॉक्टर केवल यह प्रदर्शित करना चाहिए कि क्या अन्य परिणाम अनिर्णायक हैं।
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    नवजात शिशु का निदान करें अगर आपने जन्म देने से पहले डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए कोई प्रीपेनलेट टेस्ट नहीं लिया है, तो प्रारंभिक निदान आमतौर पर बच्चे की उपस्थिति के आधार पर किया जाता है। हालांकि, कुछ बच्चों में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के समान एक सामान्य आकृति हो सकती है, लेकिन वाहक नहीं हैं इस तरह, डॉक्टर एक कैरियोटाइप परीक्षा का अनुरोध कर सकते हैं।
    • कैर्योइप में, बच्चे के खून का एक नमूना यह देखना है कि गुणसूत्र 21 के अतिरिक्त क्रोमोसोम सेगमेंट है, जो कि सभी या कुछ कोशिकाओं में मौजूद हो सकता है।
    • जितनी जल्दी हो सके परीक्षण करने का एक महत्वपूर्ण कारण बच्चे को देखभाल के लिए माता-पिता के विकल्प और जन्म से पहले परिवार के सदस्यों की भावनात्मक स्वास्थ्य को देना है।
    • अगर आपको नहीं लगता है कि आप डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की देखभाल करने में सक्षम होंगे, तो अपने चिकित्सक और अन्य पेशेवरों से मदद लेंगे आप एक संतोषजनक आश्चर्य हो सकता है
  • युक्तियाँ

    • डाउन सिंड्रोम वाले लोग वर्तमान में 40-60 वर्षों की जीवन प्रत्याशा हैं, पिछली पीढ़ियों की तुलना में एक महत्वपूर्ण वृद्धि हुई है।
    • डाउन सिंड्रोम सबसे आम क्रोमोसोमिकल असामान्यता है और यह 700 जन्मों में से एक में होता है।
    • पहले छह महीनों में किए गए परीक्षण केवल 80% मामलों का पता लगा सकते हैं।
    • नूचल पारगमन आमतौर पर गर्भावस्था के 11 वें और 14 सप्ताह के बीच किया जाता है।
    • यदि आप इन विट्रो निषेचन के बारे में सोचते हैं, तो डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए भ्रूण को प्रत्यारोपित करने से पहले एक आनुवांशिक परीक्षण करना संभव है।
    • बच्चा ने डाउन सिंड्रोम के बारे में जल्दी पता लगाया है कि माता-पिता बेहतर तरीके से तैयार कर सकते हैं।

    सूत्रों और कोटेशन

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