1
एक डॉक्टर के कार्यालय में जाओ यदि चिकित्सक अधिक नैदानिक परीक्षणों की सिफारिश करता है, तो वह सोच सकता है कि एक उच्च मौका है कि बच्चा उम्र के कारक में जोड़े गए पिछले परीक्षण परिणामों के आधार पर डाउन सिंड्रोम होगा। हालांकि, हालांकि वे डाउन सिंड्रोम की सही पुष्टि कर सकते हैं, ऐसे परीक्षणों में मां और बच्चे को अधिक स्वास्थ्य जोखिम पैदा किए जाते हैं क्योंकि वे अधिक आक्रामक होते हैं तो पेशेवरों और विपक्षों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें
- एक आक्रामक परीक्षा का मतलब है कि विश्लेषण के लिए द्रव या ऊतक का एक नमूना एकत्र करने के लिए पेट और गर्भाशय में एक सुई या समान उपकरण डाली जाती है।
- गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम की पहचान करने वाली टेस्ट हैं: एमीनीसेंटिस, कोरियोनिक विलास बायोप्सी, और कॉर्डैक्टेसिस। हालांकि, याद रखें कि इन प्रक्रियाओं के जोखिम हैं, जैसे कि रक्तस्राव, संक्रमण और भ्रूण को नुकसान।
2
एक amniocentesis है इस परीक्षण में भ्रूण के चारों ओर के अम्नीओटिक तरल पदार्थ का एक नमूना इकट्ठा होता है। एक लंबी सुई गर्भाशय (निचले पेट से) में डाली जाती है जिससे कि बच्चे के कुछ कोशिकाओं में द्रव जमा हो। गुणसूत्र 21 ट्राइसॉमी या अन्य आनुवंशिक परिवर्तन के लिए सेल क्रोमोसोम का विश्लेषण किया गया है।
- Amniocentesis आमतौर पर 14 वीं और 22 सप्ताह के बीच गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान किया जाता है।
- इस परीक्षण का मुख्य जोखिम गर्भपात और भ्रूण की मृत्यु है, जो 15 वें सप्ताह के पहले परीक्षण किया जाता है, बढ़ जाता है।
- एमीनोसेंटिस के कारण गर्भपात के जोखिम का अनुमान 1% है।
- Amniocentesis डाउन सिंड्रोम के विभिन्न प्रकारों के बीच अंतर भी कर सकते हैं: सरल ट्राइसॉमी (मानक), ट्रांसलाव, और मोज़ेक
3
कोरियल बिलास बायोप्सी को करने पर विचार करें इस परीक्षा में, नाल के एक भाग से कोशिकाएं (जो बच्चे के चारों ओर से होती हैं) को कोरियोन ग्रास के रूप में जाना जाता है और इसे गुणसूत्रों की संख्या का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है इस परीक्षण में पेट / गर्भाशय में एक लंबी सुई डालना होता है यह पहली तिमाही में किया जाता है, 9 वें और 11 वें सप्ताह के बीच, लेकिन 10 वें सप्ताह के बाद जोखिम कम हो जाता है, और एम्निओसेंटिस से पहले किया जा सकता है।
- ऐसी परीक्षा में गर्भपात का थोड़ा अधिक जोखिम दूसरे तिमाही में किए गए अम्मीनीसेंटिस से मिलता है - शायद 1% से अधिक मौका है।
- कोरियल ग्रास बायोप्सी भी डाउन सिंड्रोम प्रकारों के बीच सूक्ष्म अंतर को पहचानती है।
4
Cordocentesis के साथ बहुत सावधान रहें इस परीक्षण भी गर्भनाल रक्त नमूना के रूप में जाना जाता है, भ्रूण रक्त एक लंबे सुई की मदद से गर्भाशय के माध्यम से गर्भनाल की एक नस से वापस ले लिया जाता है और आनुवंशिक म्यूटेशनों (अतिरिक्त गुणसूत्र) पता लगाने के लिए विश्लेषण किया जाता है। यह परीक्षा दूसरे तिमाही के अंत में, गर्भ के 18 वें और 22 वें सप्ताह के दौरान किया जाता है।
- कॉरसाइडनेसिस डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए सबसे सटीक निदान है और अमीनोसेंटिस या कोरियल ग्रास बायोप्सी के परिणाम की पुष्टि कर सकता है।
- Percutaneous संग्रह गर्भनाल रक्त उल्ववेधन या कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गर्भपात का खतरा प्रदान करता है, तो डॉक्टर केवल यह प्रदर्शित करना चाहिए कि क्या अन्य परिणाम अनिर्णायक हैं।
5
नवजात शिशु का निदान करें अगर आपने जन्म देने से पहले डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए कोई प्रीपेनलेट टेस्ट नहीं लिया है, तो प्रारंभिक निदान आमतौर पर बच्चे की उपस्थिति के आधार पर किया जाता है। हालांकि, कुछ बच्चों में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के समान एक सामान्य आकृति हो सकती है, लेकिन वाहक नहीं हैं इस तरह, डॉक्टर एक कैरियोटाइप परीक्षा का अनुरोध कर सकते हैं।
- कैर्योइप में, बच्चे के खून का एक नमूना यह देखना है कि गुणसूत्र 21 के अतिरिक्त क्रोमोसोम सेगमेंट है, जो कि सभी या कुछ कोशिकाओं में मौजूद हो सकता है।
- जितनी जल्दी हो सके परीक्षण करने का एक महत्वपूर्ण कारण बच्चे को देखभाल के लिए माता-पिता के विकल्प और जन्म से पहले परिवार के सदस्यों की भावनात्मक स्वास्थ्य को देना है।
- अगर आपको नहीं लगता है कि आप डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की देखभाल करने में सक्षम होंगे, तो अपने चिकित्सक और अन्य पेशेवरों से मदद लेंगे आप एक संतोषजनक आश्चर्य हो सकता है