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प्रदार विली सिंड्रोम का निदान कैसे करें

प्रदार-विली सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो कि बच्चे के पहले कुछ वर्षों के शुरुआती दिनों में निदान किया जाता है। यह शरीर के कई हिस्सों के विकास को प्रभावित करता है, व्यवहार की समस्याओं का कारण बनता है और अक्सर मोटापे की ओर जाता है नैदानिक ​​लक्षणों और आनुवंशिक परीक्षण के विश्लेषण के माध्यम से प्रदार-विली सिंड्रोम का निदान किया जाता है। जानें कि आपके बच्चे को यह सिंड्रोम है या नहीं, तो यह कैसे पहचानें ताकि आप उस उपचार को प्रदान कर सकें जिसे उसे चाहिए।

चरणों

भाग 1
मुख्य निदान मानदंड की पहचान करना

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निरीक्षण करें कि मांसपेशियां कमजोर हैं प्राडर विली सिंड्रोम के मुख्य लक्षणों में से एक है कमजोरी और मांसपेशियों की कमी की कमी। यह कमजोरी छाती क्षेत्र में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य है, लेकिन बच्चे को अंग या नरम शरीर भी दिखाई दे सकते हैं। बच्चे को कमजोर या कम रोना भी हो सकता है।
  • ये लक्षण आम तौर पर जन्म के समय या बाद में स्पष्ट होते हैं। कुछ महीनों के बाद मांसपेशियों की कमजोरी में सुधार या पारित हो सकता है
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    देखें कि स्तनपान कराने में समस्याएं क्या हैं इस सिंड्रोम की एक और आम समस्या स्तनपान कराने में कठिनाई है। बच्चा दूध ठीक से चूसने में सक्षम नहीं हो सकता है और इस तरह उसे दूध पिलाने में मदद की ज़रूरत है। इस तरह की कठिनाइयों के कारण, बच्चा धीमा विकास हो सकता है या न ही बढ़ सकता है।
    • आपको कैथेटर का उपयोग करने या विशेष बोतल नलिका खरीदने की आवश्यकता हो सकती है ताकि बच्चे को चूसना ठीक हो।
    • स्तनपान की कठिनाई के कारण विकास में बाधा उत्पन्न हो सकती है।
    • ये चक्कर आने वाली समस्या कुछ महीनों के बाद बेहतर हो सकती है।
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    तेजी से वजन बढ़ाने पर नज़र रखें। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, इसमें तेजी से और अत्यधिक वजन बढ़ सकता है, जो कि पिट्यूटरी ग्रंथि और हार्मोन संबंधी मुद्दों में होने वाली समस्याओं के कारण होता है। बच्चा पेट भर सकता है, हर समय भूखा हो सकता है या द्वि घातुमान खा सकता है, जो वजन में योगदान देता है।
    • यह समस्या आमतौर पर तब होती है जब वह एक और छः वर्ष के बीच होती है
    • बच्चे को मोटे तौर पर वर्गीकृत किया जा सकता है
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    चेहरे की असामान्यताओं की जांच करें सिंड्रोम के अन्य लक्षण चेहरे की अनियमितियां हैं जैसे बादाम की आंखें, पतले ऊपरी होंठ, मंदिरों में चेहरे का संकुचित होना और मुंह को घुमावदार होना। बच्चे को भी एक upturned नाक हो सकता है।
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    देखें कि क्या जननांग के विकास में विलंब है। प्रदार-विली सिंड्रोम का एक अन्य लक्षण यौन अंगों के विलंबित विकास है। आम तौर पर, सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में हाइपोगोनैडिजम, यानी अंडाशय या अंडकोष होते हैं जिनके पास कार्यात्मक अक्षमता है, जो जननांगों के कम विकास में अनुवाद करता है।
    • महिलाओं में, योनि होंठ और भगशेफ बहुत छोटा हो सकते हैं, जबकि पुरुषों में छोटे अंडकोष और टेस्टा हो सकते हैं।
    • उनके पास यौवन या अपूर्ण यौवन में विलंब हो सकता है
    • समस्या भी बांझपन हो सकती है
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    विकास की देरी पर नजर रखें प्रदार-विली सिंड्रोम वाले बच्चे मानसिक विकास या सीखने की कठिनाइयों में हल्के या मध्यम विलंब के लक्षण दिखा सकते हैं। वे साधारण मोटर कार्यों, जैसे बैठे या पैदल चलने में सक्षम नहीं हो सकते हैं, बहुत बाद में।
    • बच्चे का आईक्यू 50 से 70 हो सकता है।
    • उसे भाषा विकसित करने में कठिनाई हो सकती है

    • भाग 2
    माध्यमिक नैदानिक ​​मापदंड को स्वीकार करना

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    देखें कि क्या आंदोलन में कमी है प्राडर- विली सिंड्रोम का एक द्वितीयक लक्षण गति कम हो जाता है। भ्रूण सामान्य रूप से उतना ज्यादा उतना नहीं चल सकता है बच्चे के पैदा होने के बाद, यह ऊर्जा या सुस्ती का अत्यधिक अभाव दिखा सकता है, जो गरीब रोने के साथ जुड़ा हो सकता है।



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    नींद की समस्याओं के संकेत देखें जब एक बच्चे के पास प्रदार-विली सिंड्रोम होता है, तो उसे नींद की समस्या हो सकती है, दिन के दौरान बेहद नींद आ रही है और रात में सो नहीं पाता क्योंकि नींद बाधित है।
    • वह सो एपनिया हो सकती है
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    व्यवहार समस्याओं की जांच करें ऐसे बच्चे जिनके इस सिंड्रोम में कई व्यवहार समस्याएं हो सकती हैं: उनमें अत्यधिक क्रोध के आक्रमण हो सकते हैं या अन्य बच्चों की तुलना में अधिक हठी हो सकती है। वे झूठ या चोरी कर सकते हैं, आमतौर पर भोजन के साथ जुड़े व्यवहार।
    • बच्चे जुनूनी-बाध्यकारी विकार से संबंधित लक्षणों का भी प्रदर्शन कर सकता है और यहां तक ​​कि न्यूरोटिक उत्तेजना जैसे व्यवहार भी कर सकते हैं।
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    मामूली शारीरिक लक्षणों के लिए देखो कुछ भौतिक संकेत हैं जो द्वितीयक नैदानिक ​​मानदंड हैं और डॉक्टरों को सिंड्रोम की पहचान करने में सहायता करते हैं। जिन बच्चों के पास बहुत ही पीली या पीली आँखें, त्वचा और बाल हैं, वे निदान के खतरे में हैं। उनके पास स्ट्रैबिस्मस या मिओपिया भी हो सकते हैं
    • अन्य भौतिक विसंगतियां हो सकती हैं जो बच्चे के पास छोटे, संकीर्ण हाथ या पैर या उनकी उम्र के लिए एक छोटी ऊंचाई हो सकती है।
    • इसमें लार बहुत मोटी या चिपचिपा हो सकती है।
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    अन्य लक्षणों की जांच करें प्रदार-विली सिंड्रोम में मौजूद अन्य कम सामान्य लक्षणों में उल्टी और दर्द की कम धारणा की अक्षमता शामिल है। हड्डी की समस्याएं जैसे कि स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी में एक वक्रता) या ऑस्टियोपोरोसिस हो सकती है।
    • अधिवृक्क ग्रंथियों की असामान्य गतिविधि के कारण बच्चे की प्रारंभिक यौवन हो सकती है

    • भाग 3
    चिकित्सा सहायता प्राप्त करना

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    जानें कि चिकित्सा सहायता कब लेना चाहिए यह पता लगाने के लिए कि आपके बच्चे का मामला प्राडर-विली सिंड्रोम के बारे में है, तो डॉक्टर प्राथमिक और माध्यमिक नैदानिक ​​मानदंड का उपयोग करते हैं। ऐसे लक्षणों को ध्यान में रखते हुए माता-पिता को यह पहचानने में सहायता मिल सकती है कि बच्चे को एक पेशेवर द्वारा जांच की जानी चाहिए।
    • दो साल या उससे कम आयु के बच्चों के मामले में परीक्षा लेने के लिए कुल पांच अंक आवश्यक हैं। तीन या चार अंक मुख्य मानदंड से और द्वितीयक मानदंडों के अन्य बिंदुओं से आना चाहिए।
    • तीन वर्ष या उससे अधिक आयु के बच्चों को कम से कम आठ अंक स्कोर करने की आवश्यकता होती है, जिनमें से मुख्य लक्षण से चार या पांच आना चाहिए।
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    अपने बच्चे को डॉक्टर से ले जाएं। सिंड्रोम का शुरुआती निदान करने का एक अच्छा तरीका है कि वह पैदा होने के बाद अपने बच्चे को डॉक्टर से ले जाए। पेशेवर बच्चे के विकास की निगरानी कर सकता है और किसी भी समस्या को ध्यान में रखना शुरू कर सकता है। बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में परामर्श के दौरान, डॉक्टर सिंड्रोम के निदान के लिए परीक्षाओं में उल्लिखित लक्षणों का उपयोग कर सकते हैं।
    • इन यात्राओं पर, चिकित्सक बच्चे की वृद्धि, वजन, मांसपेशियों की टोन, आंदोलनों, जननांगों और परिधि की जांच करता है। इसके अतिरिक्त, वह नियमित रूप से आपके बच्चे के विकास की निगरानी करता है।
    • यदि आपके बच्चे को स्तनपान या खाने, सो रही है, या उसके पास कम ऊर्जा है तो उसे आपको डॉक्टर से बताना चाहिए।
    • यदि आपका बच्चा बड़ी है, तो अपने चिकित्सक से खाने की लालच या अत्यधिक खाने की आदतों के बारे में बात करें।
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    आनुवांशिक परीक्षण करें अगर चिकित्सक प्रदार-विली सिंड्रोम को संदेह करता है, तो उसे हालत की पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण की मांग करनी चाहिए। परीक्षा में क्रोमोसोम पर असामान्यता पाई जाती है 15. अगर आपके परिवार में इस सिंड्रोम के मामले हैं, तो यह देखने के लिए भी संभव है कि आपके बच्चे की बीमारी है या नहीं।
    • आनुवंशिक परीक्षण यह भी पता लगाना में मदद कर सकता है कि क्या आप दूसरे बच्चों को एक ही स्थिति में कर सकते हैं।

    • सूत्रों और कोटेशन

    और देखें ... (16)
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