एहलर्स डानलोस सिंड्रोम का निदान कैसे करें

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (एसईडी) एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर के संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है, जैसे त्वचा, जोड़ों, स्नायुबंधन और रक्त वाहिकाओं की दीवारें। एसईडी के कई अलग-अलग उपप्रकार हैं, और कुछ बहुत खतरनाक हैं। लेकिन बड़ी समस्या यह है कि शरीर संयोजी ऊतकों का ठीक से उत्पादन नहीं करता है और यह चाहिए की तुलना में कमजोर होता है। कुछ लक्षण हैं जो एसईडी की पहचान करना आसान बनाते हैं - हालांकि, उपप्रकार निर्दिष्ट करने के लिए, एक डॉक्टर की मदद और एक आनुवांशिक परीक्षा आवश्यक है।

सामग्री

चरणों

भाग 1आम लक्षण ढूँढना
भाग 2सिंड्रोम के उपप्रकार की पहचान करना
भाग 3निदान की पुष्टि

सूत्रों और कोटेशन

चरणों

भाग 1
आम लक्षण ढूँढना

पेंटिथ नामक देखभाल के लिए आर्थ्रिटिक हैंड्सस चरण 11

अत्यंत लचीला जोड़ों पर ध्यान दें। एसईडी के सबसे अधिक दिखाई देने वाले लक्षण छह अलग-अलग उपप्रकारों में पाए जाते हैं। एक बेहद लचीला या "अतिरंजनीय" जोड़ों की उपस्थिति है यह लक्षण कई रूपों को ले सकता है, जिनमें व्यापक वृद्धि शामिल है और जोड़ों को सामान्य सीमा से परे बढ़ाने की क्षमता शामिल है। इसमें जोड़ों में दर्द और चोट की संवेदनशीलता भी शामिल हो सकती है।

हाइपरमोबाइल जोड़ों की पहचान करने का एक तरीका है, अगर आप उन्हें गति की सामान्य सीमा से परे खींच सकते हैं। कुछ लोग इस "डबल अभिव्यक्ति" को कहते हैं
क्या आप अपनी उंगलियों को 90 डिग्री से अधिक मोड़ सकते हैं? क्या आप भी अपने कोहनी या घुटनों को वापस मोड़ सकते हैं? फर्श पर अपने हथेलियों को अपने पैरों को सीधे रखें? ये सभी संकेत हैं कि आपके पास "ढीले" जोड़ों है
इसके अलावा, जोड़ भी अस्थिर हो सकते हैं और अव्यवस्था का शिकार हो सकते हैं। एक एसईडी रोगी भी पुराने दर्द से ग्रस्त है या पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस को जल्दी से विकसित करता है।

डायलिसिस चरण 5 के दौरान डैल विद खुजली त्वचा के नाम पर चित्र

ध्यान दें कि त्वचा बहुत अधिक फैलती है एसईडी वाले लोगों में भी एक अलग त्वचा होती है कमजोर संयोजी ऊतक त्वचा को सामान्य से अधिक खिंचाव करने की अनुमति देता है और नरम और मख़मली दिखता है। त्वचा बहुत लचीला होती है और जब इसे बढ़ाया जाता है तो मूल स्थान पर लौट जाता है। यह ध्यान रखें कि एसईडी वाले कुछ लोग हाइपरमोबाइल जोड़ों पर हैं लेकिन इन लक्षणों को उनकी त्वचा पर नहीं हो सकता है

त्वचा बहुत नरम, पतली, लोचदार या ढीली है? ये एसईडी के संभावित संकेत हैं
निम्नलिखित परीक्षण करें: हाथ के पीछे से त्वचा का एक छोटा सा हिस्सा चुटकी और उसे खींचो। एसएडी के विशिष्ट लक्षण वाले लोगों में त्वचा तुरंत स्थान पर वापस आती है

पेंटिथ नामक देखभाल के लिए आर्थ्रिटिक हैंड्सस स्टेप 12

नाजुक और आसानी से चोट त्वचा पर ध्यान दें। एसईडी से संबंधित एक अन्य लक्षण यह है कि त्वचा बहुत नाजुक है और चोट लगने की संभावना है। त्वचा में दर्द हो सकता है या यहां तक कि आसानी से तोड़ सकता है और ठीक करने के लिए सामान्य से अधिक समय ले सकता है। प्रभावित लोगों में बहुत तेज निशान भी हो सकते हैं।

क्या आपकी त्वचा एक साधारण टकराव के साथ एक खरोंच पैदा करती है? क्योंकि संयोजी ऊतक कमजोर है, ईडीएस वाले लोगों को आसानी से चोट लगी, रक्त वाहिकाओं को टूटना, या आघात के बाद लंबे समय तक खून बह रहा अनुभव।
एसईडी के साथ रोगियों में, त्वचा कम से कम प्रयास के साथ तोड़ने के लिए पर्याप्त नाजुक हो सकता है, और यह भी ठीक करने के लिए एक लंबा समय ले सकता है। उदाहरण के लिए, टाँके जो एक घाव को बंद करना चाहिए, उसे फाड़ कर एक बड़ा निशान निकल सकता है।
ईडीएस वाले कई लोग अलग-अलग निशान हैं जो "चर्मपत्र" या "सिगरेट पेपर" की तरह दिखते हैं। ये निशान लंबा और पतले होते हैं और जहां त्वचा टूट जाती है।

भाग 2
सिंड्रोम के उपप्रकार की पहचान करना

साइजिंग स्टेप 11 के दौरान कम से कम बैक दर्द से बचें

अतिपरिवर्तन की सूचना संकेत एसईपी के सभी उपप्रकारों में हाइपरर्बोबिलिटी कम से कम गंभीर है, लेकिन अब भी प्रमुख प्रभाव हो सकते हैं, विशेषकर मांसपेशियों और हड्डियों पर। इस उपप्रकार का उच्चतम संकेत संयुक्त हाइपरबोबिलिटी है। हालांकि, ऊपर वर्णित लक्षणों के अलावा अन्य लक्षण भी हो सकते हैं।

लचीला जोड़ों के अलावा, इस उपप्रकार वाले कई लोग अक्सर कंधे या पैतृक आंदोलनों से पीड़ित होते हैं, जिनमें कम या कोई आघात और दर्द नहीं होता है। वे पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस जैसे रोगों का भी विकास कर सकते हैं।
जीर्ण दर्द एसईड की एक संयुक्त संकेत है जो संयुक्त हाइपरबोबिलिटी के साथ है। यह दर्द बहुत गंभीर हो सकता है - "शारीरिक और मानसिक रूप से अक्षम" - और हमेशा समझाया नहीं जा सकता है डॉक्टर निश्चित नहीं हैं, लेकिन मांसपेशियों में ऐंठन या गठिया से आ सकता है

एक घुटने के मस्तिष्क चरण 15 के साथ डील शीर्षक चित्र

"क्लासिक" उपप्रकार के संकेत पढ़ें एसईडी का "क्लासिक" संस्करण आम तौर पर आम त्वचा और जोड़ों के लक्षण दिखाता है, यही है, त्वचा नाजुक है और जोड़ों को बहुत ज़्यादा मोबाइल है हालांकि, इस उपप्रकार से जुड़े अन्य लक्षण भी हैं, जिन्हें निदान करने का प्रयास करते समय ध्यान में रखना चाहिए।

एसईडी के इस उपप्रकार वाले व्यक्ति के दबाव अंक जैसे घुटनों, कोहनी, माथे और ठोड़ी पर निशान होते हैं। इन स्थानों में निशान भी कड़ा हो सकता है और कूड़ा हुआ भ्रम भी हो सकता है। कुछ लोग प्रकोष्ठ या शिन पर "स्फेरोइड्स" विकसित करते हैं, जो छोटे चमड़े के नीचे वाले अल्सर होते हैं जिनमें वसा होता है और मोबाइल होते हैं।
इस उपप्रकार वाले मरीजों में भी कम मांसपेशियों की थकान, थकान और मांसपेशियों में ऐंठन है। कुछ मामलों में, वे हिटाल हर्निया या फिर गुदा आगे बढ़ने से पीड़ित हैं। हर्नियास सर्जरी की जटिलता के रूप में भी हो सकता है

चित्रा का शीर्षक अवसासिक नेकोर्सिस चरण 6 के लक्षणों का पता लगाएं

संवहनी जटिलताओं के लिए देखो एक संवहनी प्रकार एसएडी सबसे खतरनाक होता है क्योंकि यह आंतरिक अंग को प्रभावित करता है और आंतरिक रक्तस्राव, टूटना और यहां तक कि मौत भी पैदा कर सकता है। इस उपप्रकार वाले 80% से अधिक लोगों की आयु 40 वर्ष तक कोई भी जटिलताएं हैं। मौत की औसत आयु लगभग 50 वर्ष है

संवहनी प्रकार एसएडी के साथ व्यक्तियों में आमतौर पर एक विशिष्ट विशिष्ट शारीरिक उपस्थिति होता है। इसमें एक पतली, पारदर्शी त्वचा शामिल होती है जो छाती में अधिक दिखाई देती है। वे ठीक बाल, बड़ी आँखें, निचली हुई नाक और कानों के बिना पैर के बिना भी कम होते हैं।
अन्य लक्षण पैर के दर्द, संयुक्त लचीलेपन, केवल अंगुलियों और पैर की उंगलियों तक सीमित होते हैं, हाथों और पैरों की त्वचा की समयपूर्व उम्र बढ़ने और प्रारंभिक वैरिकाज़ नसों।
इस उपप्रकार का सबसे गंभीर संकेत आंतरिक चोटों के साथ करना है झटके का गठन आसानी से होता है, और संवहनी प्रकार ईडीएस भी धमनियों और अंगों को बिना किसी संकेत के टूटना या ढहने का कारण बन सकता है। इस उपप्रकार में मौत का मुख्य कारण यह है।

चित्र शीर्षक निदान वयस्क स्कोलियोसिस चरण 1

स्कोलियोसिस के लक्षण देखें एसईडी का एक अन्य रूप किफ़ोस कोलियोसिस उपप्रकार है। इस प्रकार की मुख्य विशेषता रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) की पार्श्व वक्रता है और जन्म पर दिखाई दे सकती है, साथ ही साथ अन्य प्रोमा भी।

एसईडी प्रकार कीफोसॉलियोसिस में, स्कोलियोसिस जन्म से या जीवन के पहले वर्ष में मौजूद है और प्रगतिशील है, यह समय के साथ बिगड़ जाती है। इस उपप्रकार वाले मरीजों को अब 20 या 30 वर्षों में चलने में सक्षम नहीं होता है।
इस उपप्रकार वाले लोगों के पास जन्म से जोड़ों और कम मांसपेशियों की टोनिंग में बहुत लचीलापन है, जो बच्चे के मोटर कौशल को देरी कर सकते हैं।
एक और संकेत आँखों से संबंधित है यह उपप्रकार आंख या श्वेतपटल के श्वेत को कमजोर करता है, और कम से कम आघात आंख बॉल टूटना पैदा कर सकता है।

आपकी हिप चरण 14 में एक पिन किए गए नर्व में डील के साथ शीर्षक वाला चित्र

कूल्हों में सूचना विस्थापन आर्थरकासिया उपप्रकार का मुख्य चिह्न जन्म से कूल्हे का लगातार विस्थापन है। त्वचा के लोच के अलावा, आसान घाव और नाजुक ऊतक, यह संकेत एसईडी के इस प्रकार के लोगों के साथ मौजूद है।

एसएडी प्रकार की आर्थोशलसिया को मुख्य रूप से कूल्हे जोड़ों में अक्सर विस्थापन से पहचाना जाता है। हालांकि, इसमें खराब पेशी स्वर और स्कोलियोसिस भी शामिल हो सकते हैं।

आपकी त्वचा के चरण 12 से फाइबरग्लास स्लेवर निकालें शीर्षक वाली छवि

त्वचा पर करीब ध्यान दें आखिरी किस्म, और कम से कम आम, उपप्रकार त्वचिरस्पारेक्सिस है, जो त्वचा से संबंधित लक्षणों के कारण यह नाम है। एसईडी के इस उपप्रकार वाले लोग दूसरों की तुलना में अधिक नाजुक त्वचा और लगातार अधिक उकसाते हैं, लेकिन विभिन्न विशेषताओं के साथ।

त्वचा की उपस्थिति पर ध्यान दें। एसईडी प्रकार में, त्वचा नरम और घने होती है और कम लोच होती है बहुत से लोगों के पास विशेष रूप से चेहरे पर अधिक वज़न की त्वचा है
इस उपप्रकार वाले व्यक्तियों में बड़े हर्नियास होने की संभावना अधिक होती है हालांकि, त्वचा सामान्य रूप से ठीक हो जाएगी और अन्य उपप्रकारों में कोई निशान नहीं दिखाएगी।

भाग 3
निदान की पुष्टि

एक चिकित्सक से परामर्श करें यदि आपको लगता है कि आपके पास एसईडी है, या किसी के प्रियजन को रोग है, तो डॉक्टर के साथ अपनी चिंताओं के बारे में बात करें पेशेवर आपको सलाह दे सकते हैं और आपको आनुवांशिक बीमारियों के विशेषज्ञ के लिए सलाह दे सकते हैं। वह आपको अपनी चिकित्सा और परिवार के इतिहास और विभिन्न परीक्षणों के बारे में कई प्रश्न पूछेंगे।

एक नियुक्ति करें जाने से पहले, उन लक्षणों के बारे में सोचें जो आपने देखी हैं या अनुभवी हैं।
डॉक्टर आपको पूछेंगे कि क्या आप या किसी अन्य रोगी में अत्यधिक लचीला जोड़ हैं, अगर त्वचा लोचदार है या यदि देरी को ठीक करने के लिए। वह आपको या आपके द्वारा ले जा रहे किसी भी दवाइयों के बारे में भी पूछेंगे।

चित्र शीर्षक मदद एजिंग माता पिता दूर रहो कदम 7

परिवार में एक कनेक्शन की तलाश करें क्योंकि एसईडी एक आनुवंशिक सिंड्रोम है, यह परिवार द्वारा पारित किया जाता है इसका मतलब यह है कि अगर आपके परिवार के करीबी सदस्य ने उन्हें भी उतना ही उत्परिवर्तित किया हो, तो आप या आपके प्रियजनों के उत्परिवर्तन होने की अधिक संभावना है। कठिन सोचो और अपने परिवार के इतिहास के बारे में सवालों के जवाब देने के लिए तैयार हो जाओ।

क्या आपके परिवार के किसी भी सदस्य में एसईडी का निदान किया गया है? या क्या उनको कभी भी ऐसे लक्षणों की तरह बताया गया है जैसे उल्लेखित?
क्या आप किसी रिश्तेदार के बारे में जानते हैं जो अचानक रक्तापार या अंगों से अचानक मर गया? याद रखें कि यह एसईडी संवहनी प्रकार का सबसे गंभीर जटिलता है और यह एक अज्ञात स्थिति का संकेत दे सकता है।
डॉक्टर प्रकार से निदान करने की कोशिश करेंगे, जिसमें उपप्रकार होता है जो रोगी के लक्षणों के सबसे निकट होता है।

आनुवांशिक परीक्षण करें आम तौर पर, एक विशेषज्ञ त्वचा, जोड़ों और परिवार के इतिहास के आधार पर निदान दे सकता है। हालांकि, चिकित्सक एसईडी की पुष्टि करने के लिए आनुवांशिक परीक्षणों का उपयोग कर सकते हैं या वर्तमान उपप्रकार जो मौजूद है। एक डीएनए परीक्षण समस्या का निर्धारण कर सकता है और विशिष्ट जीनों को दिखा सकता है जो उत्परिवर्तित हैं।

आनुवंशिक परीक्षणों को संवहनी प्रकार एसईडी, किफोसॉलियोसिस, आर्थरक्लासिया, डर्माटोस्पोरसिस और कभी-कभी शास्त्रीय की पुष्टि के लिए किया जा सकता है।
परीक्षा लेने के लिए, आपको एक चिकित्सीय आनुवंशिकीविद् से एक रेफरल प्राप्त होगा जो प्रयोगशाला परीक्षण करने के लिए एक रक्त, लार या त्वचा का नमूना लेगा।
ये परीक्षण हमेशा 100% सटीक नहीं होते हैं। कुछ लोग यह सलाह देते हैं कि निदान को खत्म करने के बजाय पुष्टि करने के लिए उन्हें सख्ती से किया जाना चाहिए।