IhsAdke.com

फैनकोनी एनीमिया का निदान कैसे करें

फैनकोनी एनीमिया एक आनुवंशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से अस्थि मज्जा को प्रभावित करती है। यह रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के साथ हस्तक्षेप और झूठी कोशिकाओं है, जो इस तरह के ल्यूकेमिया, रक्त कैंसर का एक प्रकार के रूप में गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के कारण उत्पादन करने के लिए अस्थि मज्जा का कारण बनता है। हालांकि फेनकोनी एनीमिया रक्त के साथ जुड़ा हुआ है, यह शरीर के अंगों, ऊतकों और प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकता है, और कैंसर के खतरे को बढ़ा सकता है। रोग की घटना की संभावना पुरुषों और महिलाओं में समान है

चरणों

विधि 1
लक्षणों को पहचानना

चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 1
1
जन्म दोष देखें Fanconi एनीमिया के साथ 75% रोगियों में कम से कम एक दोष या जन्मजात विसंगति है, और यह निदान के लिए एक बहुत महत्वपूर्ण सुराग है।
  • सबसे आम दोष त्वचा की रंजकता, हड्डी और संयुक्त, आंखों और कानों, प्रजनन अंगों, गुर्दे और हृदय में दोष हैं।
  • अन्य आम दोषों को नीचे वर्णित किया गया है
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 2
    2
    वर्णित त्वचा के क्षेत्रों को पहचानें आम तौर पर, त्वचा में कॉफी रंग का धब्बे होता है, जिसे कॉफी एयू लेट स्पॉट कहा जाता है। हल्का त्वचा (हाइपोप्लगमेंटेशन) के पैच भी हो सकते हैं
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 3
    3
    हड्डी के दोषों पर ध्यान दें वायु सेना के साथ जुड़े कई कंकाल संबंधी दोष हैं एक अंगूठे मौजूद नहीं हो सकता है या विकृत हो सकता है। हथियार, किनारों, जांघों और पैरों की कमी, घुमावदार या सामान्य आकार से बाहर हो सकता है। कुछ रोगियों में छह उंगलियां हैं हाथों और पैरों में असामान्य संख्या में हड्डियां हो सकती हैं।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 4
    4
    खुद को चेहरे और सिर में दोषों से परिचित कराएं इसमें बड़े या छोटे सिर, छोटे जबड़े, पक्षी की तरह चेहरे, प्रमुख और तिरछे माथे आदि शामिल हैं। कुछ रोगियों में एक कम सिर की सीमा और पंखों वाला गर्दन होता है।
  • चित्र शीर्षक निदान फैनकोनी एनीमिया चरण 5
    5
    रीढ़ या मस्तिष्क में दोषों की जाँच करें वे घुमावदार रीढ़ की हड्डी, स्कोलियोसिस के रूप में जाना जाता है (पक्ष के लिए घुमावदार), कशेरुक और असामान्य पसलियों या अतिरिक्त कशेरुक
    • वायुसेना भी बाइफ़िडा ऐसी स्थिति है जहां रीढ़ की हड्डी के चैनल पूरी तरह से बंद नहीं करता है, प्रदर्शनी, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का एक महत्वपूर्ण संरचना की मज्जा के लिए अग्रणी स्पाइना से संबंधित हो सकता है।
  • चित्र शीर्षक निदान फैनकोनी एनीमिया चरण 6
    6
    लड़कियों और लड़कों दोनों में जननांग दोष देखें पुरुष दोष जननांगों का अल्प विकास, छोटे लिंग, अंडकोश की थैली के बाहर अंडकोष, लिंग के उथले सतह पर मूत्रमार्ग खोलने, फिमॉसिस (सामान्य से तंग त्वचा, ग्रंथियों के त्याग को रोकने), छोटे वृषण और उत्पादन शामिल छोटे शुक्राणु, बांझपन के लिए अग्रणी
    • महिला दोषों में नॉनएसिस्टेंट, बहुत ही संकीर्ण या अल्पविकसित योनि या गर्भाशय शामिल हैं, और अंडाशय का संकुचन।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 7
    7
    आँखें, आंखों और कान भी विकृत हो सकते हैं। इन दोषों के परिणामस्वरूप, रोगी को दृष्टि और सुनवाई की समस्याएं हो सकती हैं।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 8
    8
    महत्वपूर्ण अंगों के साथ समस्याएं हो सकती हैं वायुसेना आमतौर पर गुर्दे और हृदय को प्रभावित करती है
    • गुर्दा की समस्याओं में असामान्य आकार या गुर्दा की अनुपस्थिति शामिल है।
    • इस बीमारी से संबंधित सबसे आम दिल का दोष निलय सेप्टिकल दोष है, जहां हृदय के दो निचले कक्षों के बीच अपर्याप्त संचार होता है।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 9
    9
    विकास की समस्याओं को जानिए किसी भी प्रकार के एनीमिया से विभिन्न ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति अपर्याप्त हो जाती है, जिससे सामान्य विकास के लिए अपर्याप्त पोषक तत्व उपयोग होता है। इसलिए रोगी आमतौर पर कुपोषित है
    • माता के गर्भ में अपर्याप्त पोषण के कारण बच्चे का वजन कम हो सकता है
    • बच्चा सामान्य गति से नहीं बढ़ता है आम तौर पर, वे एक ही उम्र के बच्चों की तुलना में कम और दुबला होते हैं।
    • खराब मस्तिष्क के विकास के कारण कम बुद्धि और सीखने की अक्षमता हो सकती है।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 10
    10
    एनीमिया के क्लासिक लक्षणों पर ध्यान दें जैसे कि अस्थि मज्जा विफल हो जाता है, तीन प्रकार के रक्त कोशिकाओं (सफेद, लाल और प्लेटलेट कोशिकाओं) का उत्पादन बिगड़ा हुआ है। एनीमिया लाल सेल उत्पादन कम कर देता है चूंकि वे रक्त के लाल रंग के लिए जिम्मेदार हैं, त्वचा पीली हो जाती है
    • एनीमिया का मुख्य लक्षण थकान है। इसका कारण यह है कि ऑक्सीजन की आपूर्ति, कोशिकाओं में पोषक तत्वों को जलाने और ऊर्जा उत्पन्न करने की आवश्यकता होती है, एनीमिया वाले लोगों में कम हो जाती है।
    • एनीमिया कार्डियक आउटपुट में वृद्धि का कारण बनता है और तब ऊंचे ऑक्सीजनकरण की भरपाई करने के लिए ऊतकों को रक्त की आपूर्ति करता है। यह हृदय को टायर और दिल की विफलता का कारण बन सकता है इस स्थिति में, रोगी को फेनयुक्त कफ, सांस लेने में कठिनाई, विशेष रूप से झूठ बोलना, पसीना आदि के साथ खांसी का विकास होगा।
    • एनीमिया के अन्य लक्षण चक्कर आना, सिरदर्द (मस्तिष्क के कम ऑक्सीजन के कारण), ठंड, चिपचिपा त्वचा, आदि
  • चित्र शीर्षक निदान फैनकोनी एनीमिया चरण 11
    11
    सफेद कोशिका में कमी के लक्षण पहचानें वे विभिन्न संक्रमणों के खिलाफ शरीर की प्राकृतिक रक्षा के लिए जिम्मेदार हैं।
    • मज्जा की विफलता के मामले में, सफेद कोशिकाओं का उत्पादन कम हो जाएगा, जैसे कि शरीर की प्राकृतिक रक्षा। रोगी आसानी से ऐसे जीवों के संक्रमण का विकास कर सकते हैं जो सामान्य लोगों का सामना कर सकते हैं।
    • इन संक्रमणों को आमतौर पर लंबे समय तक और इलाज करना मुश्किल होता है वास्तव में, फैनकोनी एनीमिया वाले कई लोग संभावित घातक माध्यमिक संक्रमण का विकास करते हैं।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 12
    12
    प्लेटलेट में कमी के लक्षण पहचानें वे रक्त के थक्के लगाने के लिए आवश्यक हैं प्लेटलेट की कमी के कारण, मामूली कटौती और चोटें अब तक खून बह रही हैं
    • रोगी को आसानी से घायल हो सकता है या पेटीचीय विकसित कर सकता है Petechiae छोटे रक्त वाहिकाओं खून बह रहा है के कारण त्वचा पर छोटे लाल या बैंगनी स्पॉट हैं वास्तव में, एएफ के कई रोगियों को इस प्रकार के रक्तस्राव के साथ पहली बार डॉक्टर के पास जाना है।
    • यदि प्लेटलेट्स एक गंभीर स्थिति में कम हो जाती हैं, तो पाचन तंत्र के नाक, मुंह या पथ या जोड़ों में सहज रक्तस्राव हो सकती है। यह एक गंभीर स्थिति है जिसे जरूरी चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता है
  • चित्र शीर्षक निदान फैनकोनी एनीमिया चरण 13
    13
    संभावित जटिलताओं को जानिए Fanconi एनीमिया जीन की एक किस्म की असामान्यताएं से संबंधित है (जीन कोशिकाओं के गुणसूत्रों में स्थित है और विशिष्ट लक्षण या विशेषताओं शरीर के लिए जिम्मेदार हैं)। इस कारण से, कुछ अंगों के ऊतकों की सामान्य वृद्धि और भेदभाव परेशान हैं। यह एनीमिया और अस्थि मज्जा विफलता के अलावा कई जटिलताओं में प्रकट हो सकता है।
    • अस्थि मज्जा विषम और अपरिपक्व रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है जो ल्यूकेमिया या मायलोडायस्प्लास्टिक सिंड्रोम में बदल सकते हैं। फैनकोनी एनीमिया के लगभग 10% रोगियों ने उनके जीवन में कुछ बिंदु पर ल्यूकेमिया का विकास किया है, इनमें से अधिकतर तीव्र माइलेज वाले ल्यूकेमिया हैं अनीमिया में, अस्थि मज्जा में अपरिपक्व कोशिकाएं 30% से अधिक हो जाती हैं। मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम हल्का है, और अपरिपक्व कोशिकाओं का प्रतिशत 5-20% तक चला जाता है
    • फैनकोनी एनीमिया भी ठोस ट्यूमर के साथ जुड़ा हो सकता है कुछ आम साइटों जिगर, oropharynx, घेघा (भोजन नली कि मुंह से पेट के लिए चलाता है), भग, योनि, मस्तिष्क, त्वचा, गर्भाशय ग्रीवा, स्तन, गुर्दे, फेफड़े, लिम्फ नोड्स, पेट और पेट के हैं। कैंसर रोगियों के परिदृश्य, क्योंकि वे रसायन चिकित्सा बर्दाश्त नहीं कर सकते बहुत अच्छी तरह से (ट्यूमर के इलाज के लिए), अच्छा नहीं है।



    • विधि 2
    एक निदान पर पहुंचने

    चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 14
    1
    एक पूर्ण रक्त गणना करें एफए के निदान के लिए पहला कदम है, जब सभी तीन प्रकार के रक्त कोशिकाओं को कम किया जाता है तब ऐप्लास्टिक एनीमिया स्थापित करना है। गिनती लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा, आकार और आकार का पता लगा सकती है।
    • वायुसेना में लाल कोशिकाओं की मात्रा काफी कम (सामान्य ४.३०००००० ५.९०,००,००० एक वयस्क व्यक्ति में / mm3 करने और ३.५०००००० एक वयस्क महिला में ५.५०,००,००० / mm3 है) है, आकार आमतौर पर है (सामान्य 78- 9 8 एफएल है) और असामान्य आकार वाली कोशिकाएं हो सकती हैं।
    • सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की मात्रा भी कम हो जाती है। इस स्थिति को पैन्सीटोपेनिया कहा जाता है
  • चित्र शीर्षक निदान फैनकोनी एनीमिया चरण 15
    2
    एक रेटिकुलोसाइट गिनती करें ये लाल कोशिकाओं के तत्काल पूर्ववर्ती हैं खून में मौजूद प्रतिशत सेल उत्पादन में अस्थि मज्जा की दक्षता का अप्रत्यक्ष सूचक है।
    • यदि उत्पादन सामान्य दर पर होता है, तो गिनती 0.5-1.5% लाल कोशिकाओं के बीच होनी चाहिए। ऐप्लास्टिक एनीमिया के साथ, यह मान शून्य के करीब आता है।
  • चित्र शीर्षक निदान फैनकोनी एनीमिया चरण 16
    3
    अस्थि मज्जा की एक आकांक्षा बनाओ मज्जा की गतिविधि का सीधे इस परीक्षण से मूल्यांकन किया जा सकता है। शरीर के तापमान पर, मज्जा एक तरल राज्य में है।
    • परीक्षण के दौरान, एक लंबी और मोटी धातु सुई स्थानीय एनेस्थेसिया का इंजेक्शन के साथ त्वचा anesthetizing के बाद हड्डी में डाला जाता है (या सामान्य संज्ञाहरण, रोगी एक बच्चा है या परीक्षण करने के लिए नहीं करना चाहते हैं)।
    • फिर भी, यह प्रक्रिया काफी दर्दनाक है क्योंकि हड्डी के अंदर कई नसें हैं जहां एक साधारण सुई नहीं पहुंच सकती। आम तौर पर चुना हुआ हड्डी टिबिया है, जो श्रेष्ठ उरोस्थि स्टॉप या कूल्हे की हड्डी के ऊपरी छोर है।
    • किसी विशिष्ट गहराई में विशेष सुई डालने के बाद, एक सुई डाली जाती है और सवार को धीरे से खींच लिया जाता है हड्डी से निकलने वाला पीली तरल मज्जा है तरल का परीक्षण किया जाता है यह देखने के लिए कि पर्याप्त रक्त कोशिकाओं का उत्पादन किया जा रहा है या नहीं। सुई को वापस ले जाने के बाद दर्द आमतौर पर गुजरता है।
  • चित्र शीर्षक निदान फैनकोनी एनीमिया चरण 17
    4
    एक अस्थि मज्जा बायोप्सी लें कभी-कभी लंबे निष्क्रिय निष्क्रियता के बाद मज्जा ठोस और तंतुमय हो जाता है। इस मामले में, आकांक्षा के दौरान कुछ नहीं चलेगा, और रीढ़ की हड्डी की सटीक स्थिति की जांच के लिए एक बायोप्सी किया जाता है।
    • एक बड़ी सुई के साथ, मज्जा ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा हटा दिया जाता है। प्रक्रिया आकांक्षा के समान है।
    • ऊतक का टुकड़ा सुई के लुमेन के अंदर फिट बैठता है। सुई को ऊतक से निकाला गया है, जिसे माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाएगी।
    • अस्थि मज्जा परीक्षण भी अपरिपक्व और दोषपूर्ण कोशिकाओं के प्रतिशत के बारे में जानकारी देता है। इस प्रकार, कोई भी पुष्टि कर सकता है कि इनमें से कई कोशिकाएं हैं, जो कि ल्यूकेमिया या मायलोडायस्प्लास्टिक सिंड्रोम तक पहुंच सकती हैं।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 18
    5
    डॉक्टर को क्रोमोसोम ब्रेक टेस्ट दें। फैनकोनी के एनीमिया के लिए यह परीक्षण निश्चित है अगर एप्लास्टिक एनीमिया अन्य नैदानिक ​​स्थितियों के अतिरिक्त सिद्ध हो जाती है जो पीए के संभावित निदान का सुझाव देते हैं, तो आपका डॉक्टर इस परीक्षण का सुझाव दे सकता है।
    • यह कुछ प्रयोगशालाओं में किया गया एक परिष्कृत परीक्षण है। इसमें रक्त कोशिकाओं (हाथ से हटाया गया) या त्वचा प्राप्त करना शामिल है, जो कि विशेष रसायनों जैसे कि डायपोक्सीबूटन या मैटोमोसिन सी के साथ व्यवहार किया जाता है।
    • कोशिकाओं को गुणसूत्र (लंबे जीन किनारा) में टूटने के लिए परीक्षण किया जाता है। फैनकोनी के एनीमिया में, गुणसूत्र टूट कर और अधिक आसानी से पुनर्व्यवस्थित करते हैं।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 1 9
    6
    एक प्रवाह cytometry परीक्षण करें इस परीक्षण में कुछ त्वचा कोशिकाओं को शामिल करना शामिल है, जो कि नाइट्रोजन सरसों या कुछ समान रसायनों पर उगाया जाता है। संस्कृति एक विधि है जो कोशिकाओं को एक कृत्रिम वातावरण में गुणा करने की अनुमति देती है।
    • फैनकोनी एनीमिया वाले मरीजों की कोशिकाओं को सेल चक्र के जी 2 / एम चरण में विभाजित करना (विभिन्न सेल डिवीजन कोशिकाओं को एक साथ सेल चक्र के रूप में जाना जाता है)।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 20
    7
    जन्म देने से पहले एक निदान करें। अगर माता-पिता वाहक होते हैं या उनके परिवार का इतिहास बीमारी से संबंधित होता है, तो बच्चे के जन्म से पहले ही इसका परीक्षण करना सबसे अच्छा होता है। यह माँ के गर्भाशय से लिया नमूने की जांच के द्वारा किया जाता है।
    • Amniocentesis एक प्रक्रिया है जहां अल्ट्रासाउंड छवि द्वारा निर्देशित एक सुई के साथ भ्रूण के चारों ओर अमीनोटिक थैली से एक छोटी मात्रा में द्रव एकत्र किया जाता है। फैनकोनी एनीमिया से जुड़े आनुवंशिक अनियमितताओं के लिए तरल कोशिकाओं को अलग-अलग और परीक्षण किया जाता है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 14 से 18 सप्ताह तक किया जा सकता है।
    • एक और परीक्षण जो गर्भावस्था (10-12 सप्ताह) के दौरान किया जा सकता है vilo-chorale बायोप्सी (बीवीसी) है। इस परीक्षण में, योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से प्लेसेंटा में एक ट्यूब डाली जाती है। एक ऊतक का नमूना वापस ले लिया जाता है और उसी तरह इसका विश्लेषण किया जाता है।

    • विधि 3
    फैनकोनी के एनीमिया को समझना

    चित्र शीर्षक निदान फैनकोनी एनीमिया चरण 21
    1
    समझना कि एनीमिया क्या है एनीमिया एक बीमारी है जहां एक हीमोग्लोबिन या लाल रक्त कोशिकाओं की गुणात्मक या मात्रात्मक कमी होती है। फेफड़े से ऑक्सीजन को शरीर के विभिन्न ऊतकों और ऊतकों से कार्बन डाइऑक्साइड से फेफड़े तक ले जाने के लिए आवश्यक है।
    • लाल रक्त कोशिकाओं, जैसे कि सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स जैसे अन्य रक्त कोशिकाओं को अस्थि मज्जा, एक लंबे समय तक हड्डियों, पसलियों, खोपड़ी, और कशेरुकाओं के अंदर स्थित एक स्पंजयुक्त ऊतक में उत्पादित किया जाता है।
    • एनीमिया के कई कारण होते हैं एप्लास्टिक एनीमिया एनीमिया के कारणों में से एक है जहां अस्थि मज्जा की विफलता के कारण सभी रक्त कोशिकाओं को कम किया जाता है। फिर से, ऐप्लिस्टिक एनीमिया के कई कारण होते हैं, जैसे कि विकिरण, विषाक्त पदार्थ, ड्रग्स, आनुवंशिक रोग आदि।
  • चित्र शीर्षक निदान फैनकोनी एनीमिया चरण 22
    2
    पता है कि वायुसेना एक प्रकार की ऐप्लॉस्टिक एनीमिया है यह आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली एक रक्त रोग है, जिसका अर्थ है कि रोगी इसके साथ पैदा हुआ है। पारेषण ऑटोसॉमल अप्रभावी जीन द्वारा होता है
    • सादगी के लिए, दोनों माता-पिता रोग होने चाहिए या जीन के वाहक हो सकते हैं। वाहक होने का मतलब है कि व्यक्ति को बीमारी नहीं है, लेकिन इसके लिए जिम्मेदार आधा जीन
    • फैनकोनी के एनीमिया में, अस्थि मज्जा नए रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं कर सकता है कई कमी कोशिकाओं का उत्पादन भी होता है जो लेकिमिया या ब्लड कैंसर के विकास के लिए पैदा कर सकते हैं।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 23
    3
    समझे कि एफए के मरीज़ वाले ल्यूकेमिया या ट्यूमर के विकास का उच्च जोखिम है। वास्तव में, प्रत्येक मरीज ल्यूकेमिया को विकसित करता है। शरीर के अन्य प्रकार के अन्य प्रकार के ठोस ट्यूमर के विकास का एक बड़ा खतरा भी है। सबसे आम साइटें मुंह, जीभ, गले, महिला प्रजनन अंग, यकृत आदि हैं।
  • चित्र शीर्षक निदान Fanconi एनीमिया चरण 24
    4
    फैनकोनी एनीमिया निदान करना मुश्किल हो सकता है चूंकि एनीमिया के कई अन्य कारण हैं, निदान मुश्किल हो जाता है हालांकि यह एक बीमारी है, जो मुख्य रूप से रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करती है, अन्य अंग भी प्रभावित होते हैं।
    • इस प्रकार, जन्म दोष निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण सुराग हैं। रोग के 75% रोगियों में जन्म दोष हैं।
    • अन्य 25% आनुवांशिक परीक्षणों का निदान करते हैं जब वे अस्थि मज्जा की विफलता (आमतौर पर 2 और 13 की उम्र के बीच) के लक्षण दिखाना शुरू करते हैं।
    • इसलिए, चिकित्सा के इतिहास, शारीरिक परीक्षाएं और जांच सभी इस महत्वपूर्ण दुर्लभ रक्तचाप के निदान के लिए महत्वपूर्ण हैं।

    • युक्तियाँ

    • फैनकोनी के सिंड्रोम के साथ फैनकोनी के एनीमिया को गुमराह मत करो, एक किडनी रोग

    चेतावनी

    • अगर आप ऐप्लॉस्टिक एनीमिया के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण करने की योजना बनाते हैं तो एएफ को बाहर करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि एएफ वाहक की तैयारी दूसरों की तुलना में काफी भिन्न है। ये रोगी रेडियो और केमोथेरेपी को मुश्किल से सहन करते हैं इन उपचारों को सावधानी से माना जाना चाहिए।

    सूत्रों और कोटेशन

    और दिखाएँ ... (9)
    सामाजिक नेटवर्क पर साझा करें:

    संबद्ध
    © 2021 IhsAdke.com